NOVO OTKRIĆE O UZROCIMA AUTIZMA

Naučnici su sada još jedan korak bliže razumevanju toga šta izaziva autizam. U studiji koju je objavio časopis Cell, istraživači sa Medicinskog fakulteta UNC su otkrili kako zapravo funkcioniše jedna specifična genetska mutacija povezana sa autizmom.

To je prvi put da je otrkiveno kako jedna česta mutacija može dovesti do autizma.

Autor studije, dr Mark Zilka, vanredni profesor na Medicinskom fakultetu UNC, kaže da se trenutno događa revolucija u oblasti genetike autizma. Zahvaljujući nedavnom napretku tehnologije, moguće je sekvencionirati ljudski genom bez većih troškova.“Kroz takvo sekvencioniranje, uočili smo hiljade mutacija u stotinama gena, i ovo je jedna takva mutacija“, kaže Zilka.

Po Zilkinim rečima, radi se konkretno o ulozi enzima UBE3A u markiranju proteina koje treba eliminisati. „To je kao kad imate đubre i želite da ga bacite, pa označite kesu koju želite i neko je iznese. To je u suštini ono što UBE3A radi“. Zbog te mutacije, i normalni proteini se neprestano markiraju, i to verovatno dovodi do patologije autizma.

Da bi potvrdili svoju hipotezu, naučnici su uveli ovu genetsku mutaciju u mozak miševa. Rezultati su pokazali da su ti miševi u poređenju sa kontrolnom grupom pokazali iste promene na mozgu koje se viđaju kod osoba sa autizmom.

Važno je istaći da je ovo otkriće samo jedan deo veće slagalice. Do sada je otrkiveno oko 1000 gena povezanih sa autizmom, od kojih svaki može igrati svoju ulogu u nastanku ovog poremećaji koji pogađa 1 u 68 dece u Americi.

Zilka objašnjava da je genetika autizma kompleksna jer je i sam autizam kompleksan.“Ponekad skraćeno kažemo da neko ima autizam, ali klinički izraz je poremećaj autističnog spektra. Ne postoje dva potpuno ista deteta“, kaže Zilka i dodaje da je to takođe povezano sa činjenicom da doslovno postoji na stotine različitih gena koji izazivaju ključne simptome, i kada je jedan gen pogođen, dolazi do nastanka povezanih simptoma.

https://www.yahoo.com/health/new-breakthrough-in-what-causes-autism-126021062452.html

(prevod Đorđe Selaković)