Problemi GI trakta povezani sa genskom mutacijom

 

Nova studija ukazuje da gastroinestinalni problemi koji se često javljaju kod autizma mogu poticati od genskih mutacija takođe povezanih sa bihevioralnim simptomima autističnog sindroma.

Kara Gros Margolis je sa kolegama proučavala miševe sa genskom mutacijom prisutnom kod nekih osoba sa autizmom. Ta mutacija smanjuje aktivnost neurotransmitera serotonina povećavanjem aktivnosti serotonin reuptake transportera (SERT) koji vraća serotonin natrag u neurone nakon lučenja.

Iako serotonin prenosi signale u mozgu, mozak sadrži samo 5% serotonina koji se nalazi u telu. Najveći deo preostalog serotonina aktivan je u GI traktu, a genetska mutacija koja utiče na aktivnost serotonina uticaće i na mozak i na creva.

Prethodno su istraživači otkrili da miševi se sa mutacijom SERT-a ponašaju slično deci sa autizmom – na primer, pokazuju repetitivno ponašanje, izbegavaju kontakt sa drugim miševima i manje se oglašavaju. Nova studija pokazuje da miševi sa ovom mutacijom imaju manje crevnih neurona, oštećene zidove creva i sporu crevnu aktivnost. Te promene prisutne su kod miševa tokom čitavog života.

Koautor studije Majkl Geršon kaže da im creva rade sporije i da imaju konstipaciju, što je čest problem kod dece sa autizmom.

Takođe je otkriveno da promene u GI traktu povezane sa ovom mutacijom mogu biti izbegnute ako se majkama-mišicama daje lek prucalopride, koji imitira serotoninsku stimulaciju razvoja nervnih ćelija.

Koautor studije Kara Gros Margolis kaže da se promene u GI traktu kod miševa mogu izbeći, ali da tek treba da se ustanovi mogu li se te promene ukloniti kada do njih dođe.

Margolisova kaže da i roditelji i lekari moraju biti svesni da su gastroinestinalni problemi česti kod osoba sa autizmom. „Teškoća je u tome što takva deca često komuniciraju na drugačiji način. Mnoga od njih ne govore ili imaju senzorne probleme zbog kojih ne mogu tačno pokazati šta ih boli. Zbog toga je važno imati na umu GI probleme kada se susretnemo sa decom sa autizmom koja su uznemirena ili imaju probleme u ponašanju.

Istraživači su sproveli i poseban eksperiment u kom su ispitivali kako povećanje nivoa serotonina kod miševa pre njihovog rođenja utiče na njihov razvoj. Davali su majkama-mišicama Prozac tokom trudnoće ili uklanjali gen za mutaciju SERT-a. Ispostavilo se da takvo potomstvo ima previše neurona, da im creva rade prebrzo i da su im zidovi creva predebeli. Istraživači kažu da ne bi preporučili trudnicama da prestanu sa uzimanjem selektivnih inhibitora preuzimanja serotonina, ali da one treba da budu svesne mogućih posledica tih lekova.